Tổng quát về bệnh gout

I. Định nghĩa về bệnh Gout

Bệnh gout là một dạng viêm khớp mạn tính do rối loạn chuyển hóa purin, gây nên bởi sự tích tụ acid uric trong máu và các mô của cơ thể. Khi nồng độ acid uric trong máu tăng cao (tình trạng tăng acid uric máu), các tinh thể urat (muối của acid uric) sẽ lắng đọng tại các khớp, gây ra các cơn viêm khớp cấp tính đau đớn. 

Bệnh gout thường khởi phát đột ngột, với triệu chứng đặc trưng là đau dữ dội, sưng, đỏ và nóng tại khớp bị ảnh hưởng. Bệnh thường ảnh hưởng đến khớp ngón chân cái, nhưng cũng có thể xuất hiện ở các khớp khác như cổ chân, gối, khuỷu tay và cổ tay. Bệnh gout không chỉ gây ra những cơn đau cấp tính mà còn có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng nếu không được kiểm soát tốt.

Bệnh gout thường ảnh hưởng đến khớp ngón chân cái

II. Nguyên nhân gây bệnh Gout

Bệnh gout xuất phát từ sự rối loạn chuyển hóa purin trong cơ thể, dẫn đến tình trạng tăng acid uric máu. Tăng acid uric máu có thể do tăng sản xuất hoặc giảm đào thải acid uric, hoặc cả hai. Khi nồng độ acid uric trong máu vượt quá ngưỡng hòa tan (khoảng 6,8 mg/dL), các tinh thể urat sẽ bắt đầu hình thành và lắng đọng tại các mô, đặc biệt là tại các khớp.

Các yếu tố nguy cơ chính gây bệnh gout bao gồm:

• Yếu tố di truyền: Nhiều nghiên cứu cho thấy bệnh gout có tính chất di truyền, với khoảng 60% bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh này.
• Giới tính và tuổi tác: Nam giới có nguy cơ mắc bệnh gout cao hơn nữ giới, đặc biệt ở độ tuổi từ 40-50. Nữ giới thường chỉ bị ảnh hưởng sau thời kỳ mãn kinh.
• Chế độ ăn uống: Tiêu thụ quá nhiều thực phẩm giàu purin như nội tạng động vật, hải sản, thịt đỏ, và một số loại rau như măng tây, nấm, đậu Hà Lan.
• Rượu bia: Đồ uống có cồn, đặc biệt là bia, làm tăng sản xuất acid uric và giảm đào thải acid uric qua thận.
• Béo phì: Người thừa cân, béo phì có nguy cơ mắc bệnh gout cao hơn do sản xuất nhiều acid uric hơn và giảm khả năng đào thải.
• Bệnh lý nền: Một số bệnh như tăng huyết áp, bệnh thận mạn tính, đái tháo đường và rối loạn chuyển hóa làm tăng nguy cơ mắc bệnh gout.
• Sử dụng thuốc: Một số loại thuốc như thuốc lợi tiểu, aspirin liều thấp, và thuốc ức chế miễn dịch có thể làm tăng nồng độ acid uric trong máu.

III. Triệu chứng của Bệnh Gout

Bệnh gout có biểu hiện lâm sàng đa dạng, từ những cơn gout cấp tính đến gout mạn tính với nhiều biến chứng nghiêm trọng. Hiểu rõ các triệu chứng của bệnh gout giúp chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời, ngăn ngừa các biến chứng.

1. Cơn gout cấp tính:

Cơn gout cấp tính thường xuất hiện đột ngột, thường vào ban đêm hoặc sáng sớm, với các đặc điểm sau:

• Đau dữ dội: Cơn đau thường khởi phát đột ngột, dữ dội, thậm chí không thể chịu được khi chạm vào vùng bị ảnh hưởng.
• Sưng và đỏ: Khớp bị ảnh hưởng sẽ sưng phồng, đỏ, nóng, và căng bóng.
• Hạn chế vận động: Khớp bị ảnh hưởng sẽ bị hạn chế vận động, gây khó khăn trong sinh hoạt hàng ngày.
• Vị trí: Khoảng 50% các trường hợp, cơn gout đầu tiên xuất hiện ở khớp ngón chân cái (gout nộm chân). Tuy nhiên, bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến các khớp khác như cổ chân, gối, khuỷu tay, cổ tay và ngón tay.
• Sốt và ớn lạnh: Trong một số trường hợp, bệnh nhân có thể bị sốt nhẹ và ớn lạnh.

Cơn gout cấp tính thường kéo dài từ 3 đến 10 ngày nếu không được điều trị. Sau cơn đầu tiên, bệnh nhân thường trải qua giai đoạn không có triệu chứng (giai đoạn khoảng), kéo dài từ vài tháng đến vài năm trước khi có cơn tái phát.

2. Gout mạn tính:

Nếu không được điều trị hiệu quả, bệnh gout sẽ tiến triển thành gout mạn tính với các đặc điểm sau:

• Các cơn tái phát thường xuyên hơn: Các cơn gout xảy ra nhiều hơn, kéo dài hơn, và ảnh hưởng đến nhiều khớp hơn.
• Hạt tophi: Đây là các khối u mềm dưới da, chứa tinh thể urat lắng đọng. Tophi thường xuất hiện ở vành tai, khuỷu tay, ngón tay, ngón chân, gân Achilles và các mô mềm khác.
• Viêm khớp mạn tính: Gây đau đớn, biến dạng khớp và hạn chế vận động.
• Tổn thương thận: Sỏi thận do acid uric và bệnh thận mạn tính có thể phát triển do lắng đọng tinh thể urat tại thận.

IV. Chẩn đoán bệnh gout

Chẩn đoán bệnh gout dựa trên sự kết hợp giữa triệu chứng lâm sàng, xét nghiệm máu, xét nghiệm dịch khớp và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Việc chẩn đoán chính xác là rất quan trọng để phân biệt bệnh gout với các bệnh lý khớp khác như viêm khớp nhiễm khuẩn, viêm khớp dạng thấp, hoặc viêm khớp do lắng đọng calcium pyrophosphate (bệnh giả gout).

1. Khám lâm sàng và bệnh sử

• Bệnh sử: Bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng, tiền sử bệnh lý, tiền sử gia đình, chế độ ăn uống và các thuốc đang sử dụng.
• Khám lâm sàng: Đánh giá các khớp bị ảnh hưởng, tìm kiếm dấu hiệu của viêm như sưng, đỏ, nóng, đau và hạn chế vận động.

2. Xét nghiệm máu:

• Đo nồng độ acid uric huyết thanh: Mức acid uric trong máu thường tăng cao ở bệnh nhân gout (>7 mg/dL ở nam giới và >6 mg/dL ở nữ giới). Tuy nhiên, nồng độ acid uric có thể bình thường trong cơn gout cấp tính và tăng cao ở nhiều người không mắc bệnh gout.
• Chỉ số viêm: Tốc độ máu lắng (ESR) và protein C-phản ứng (CRP) thường tăng trong cơn gout cấp tính.
• Chức năng thận: Đánh giá chức năng thận thông qua nồng độ creatinin và urê máu.

3. Xét nghiệm dịch khớp:

• Phân tích tinh thể: Phương pháp chẩn đoán xác định bệnh gout là phát hiện tinh thể urat trong dịch khớp dưới kính hiển vi phân cực. Tinh thể urat có hình kim, lưỡng tính và nội bào.
• Nuôi cấy dịch khớp: Để loại trừ viêm khớp nhiễm khuẩn.

4. Chẩn đoán hình ảnh:

• X-quang: Trong giai đoạn đầu, X-quang có thể bình thường hoặc chỉ thấy sưng mô mềm. Trong giai đoạn muộn, có thể thấy hình ảnh xói mòn xương với "dấu hiệu khuyết đục lỗ" đặc trưng.
• Siêu âm: Có thể phát hiện dấu hiệu "dấu hiệu kép" (double contour sign) đặc trưng của lắng đọng tinh thể urat trên bề mặt sụn khớp.
• CT scan và MRI: Giúp đánh giá mức độ tổn thương khớp và phát hiện các tổn thương không nhìn thấy trên X-quang.
• DECT (Dual Energy CT): Phương pháp tiên tiến giúp phát hiện lắng đọng tinh thể urat trong các mô.

V. Điều trị bệnh gout

Điều trị bệnh gout nhằm mục đích giảm đau trong cơn gout cấp tính, ngăn ngừa các cơn tái phát và biến chứng lâu dài. Chiến lược điều trị bao gồm kiểm soát triệu chứng cấp tính, kiểm soát nồng độ acid uric máu và thay đổi lối sống.

1. Điều trị cơn gout cấp tính:

Mục tiêu chính là giảm viêm và đau nhanh chóng. Điều trị nên bắt đầu càng sớm càng tốt, lý tưởng nhất là trong vòng 24 giờ đầu của cơn gout.

• Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs): Như naproxen, indomethacin, hoặc ibuprofen, thường được chọn làm liệu pháp đầu tay.
• Colchicine: Hiệu quả khi được sử dụng sớm trong cơn gout (trong vòng 36 giờ đầu). Liều thấp (0,6 mg, 1-2 lần/ngày) được khuyến cáo để giảm tác dụng phụ trên tiêu hóa.
• Corticosteroids: Có thể được sử dụng đường uống, tiêm tĩnh mạch, hoặc tiêm vào khớp, đặc biệt khi các phương pháp điều trị khác không hiệu quả hoặc bị chống chỉ định.
• Nghỉ ngơi và nâng cao chi: Giúp giảm đau và viêm.
• Chườm lạnh: Giúp giảm đau và viêm tại chỗ.

2. Điều trị giảm acid uric mạn tính:

Mục tiêu là duy trì nồng độ acid uric máu dưới 6 mg/dL để ngăn ngừa hình thành tinh thể mới và hòa tan tinh thể đã tồn tại.

• Allopurinol: Ức chế enzyme xanthine oxidase, giảm sản xuất acid uric. Bắt đầu với liều thấp (50-100 mg/ngày) và tăng dần.
• Febuxostat: Ức chế xanthine oxidase chọn lọc hơn, được sử dụng khi bệnh nhân không dung nạp allopurinol.
• Probenecid: Tăng đào thải acid uric qua thận, thường được sử dụng khi allopurinol và febuxostat không hiệu quả hoặc bị chống chỉ định.
• Lesinurad: Ức chế URAT1, một protein vận chuyển acid uric ở thận, làm tăng đào thải acid uric.
• Pegloticase: Enzyme uricase tái tổ hợp, chuyển hóa acid uric thành allantoin dễ hòa tan, dùng cho các trường hợp gout mạn tính nặng không đáp ứng với các liệu pháp khác.

3. Thay đổi lối sống:

• Giảm cân: Nếu thừa cân hoặc béo phì.
• Hạn chế rượu bia: Đặc biệt là bia và rượu mạnh.
• Chế độ ăn ít purin: Giảm thực phẩm giàu purin như nội tạng động vật, hải sản, thịt đỏ.
• Tăng cường uống nước: Ít nhất 2-3 lít/ngày để giúp đào thải acid uric.
• Tránh các yếu tố kích thích: Như stress, mệt mỏi quá mức, thay đổi nhiệt độ đột ngột.

VI. Biến chứng của bệnh gout

Nếu không được điều trị và kiểm soát tốt, bệnh gout có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và tuổi thọ của bệnh nhân.

1. Tổn thương khớp vĩnh viễn:

• Viêm khớp mạn tính: Các cơn gout tái phát thường xuyên có thể dẫn đến viêm khớp mạn tính, gây đau đớn và hạn chế vận động.
• Biến dạng khớp: Tinh thể urat lắng đọng lâu dài trong khớp có thể làm sụn khớp bị phá hủy, xương bị xói mòn, dẫn đến biến dạng khớp.
• Hạt tophi: Các khối u mềm dưới da chứa tinh thể urat, có thể gây biến dạng và phá hủy mô xung quanh.

2. Bệnh lý thận:

• Sỏi thận acid uric: Khoảng 20% bệnh nhân gout phát triển sỏi thận, gây đau đớn và có thể dẫn đến tắc nghẽn đường tiết niệu.
• Bệnh thận mạn tính: Tinh thể urat lắng đọng trong thận có thể gây viêm và sẹo, dẫn đến suy giảm chức năng thận theo thời gian.
• Bệnh thận do urat: Một dạng bệnh thận mạn tính do lắng đọng tinh thể urat trong mô thận.

3. Bệnh tim mạch:

• Tăng huyết áp: Bệnh gout và tăng acid uric máu liên quan đến tăng nguy cơ phát triển tăng huyết áp.
• Bệnh động mạch vành: Nhiều nghiên cứu cho thấy mối liên hệ giữa tăng acid uric máu và bệnh tim mạch.
• Đột quỵ: Tăng acid uric máu có thể làm tăng nguy cơ đột quỵ.

4. Các biến chứng khác:

• Nhiễm trùng: Các hạt tophi có thể bị nhiễm trùng, đặc biệt là khi bị vỡ.
• Hội chứng ống cổ tay: Do tinh thể urat lắng đọng trong ống cổ tay, gây chèn ép dây thần kinh giữa.
• Tác động tâm lý: Đau mạn tính và hạn chế vận động có thể dẫn đến trầm cảm và lo âu.

VII. Chế độ ăn cho người bệnh gout

Chế độ ăn uống đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát bệnh gout. Một chế độ ăn hợp lý giúp giảm nồng độ acid uric trong máu, ngăn ngừa các cơn gout tái phát và hỗ trợ quá trình điều trị.

1. Thực phẩm nên tránh:

Các thực phẩm có hàm lượng purin cao (>200 mg/100g) nên được hạn chế tối đa:

• Nội tạng động vật: Gan, thận, tim, óc.
• Hải sản: Cá trích, cá mòi, cá thu, cá ngừ, tôm, cua, sò điệp.
• Thịt đỏ: Thịt bò, thịt cừu, thịt lợn, thịt thú rừng.
• Một số loại rau: Nấm, măng tây, đậu Hà Lan, bắp cải Brussels.
• Rượu bia: Đặc biệt là bia và rượu mạnh. Rượu làm tăng sản xuất acid uric và giảm đào thải.
• Đồ uống có đường: Đặc biệt là những loại chứa fructose corn syrup.

2. Thực phẩm nên ăn:

Các thực phẩm có hàm lượng purin thấp (<50 mg/100g) và có lợi cho sức khỏe tổng thể:

• Rau xanh và trái cây: Trừ một số loại có hàm lượng purin cao đã đề cập ở trên.
• Ngũ cốc nguyên hạt: Gạo lứt, yến mạch, lúa mì nguyên cám.
• Các sản phẩm từ sữa ít béo: Sữa, sữa chua, phô mai ít béo có thể giúp giảm nồng độ acid uric.
• Protein thực vật: Đậu nành và các sản phẩm từ đậu nành (trừ đậu Hà Lan).
• Thịt trắng: Thịt gà, thịt vịt (không có da) với lượng vừa phải.
• Trứng: Có hàm lượng purin thấp, là nguồn protein tốt.
• Nước: Uống nhiều nước (2-3 lít/ngày) giúp đào thải acid uric.
• Anh đào chua: Một số nghiên cứu cho thấy anh đào chua có thể giúp giảm triệu chứng gout.

3. Các nguyên tắc dinh dưỡng:

• Kiểm soát cân nặng: Giảm cân từ từ nếu thừa cân hoặc béo phì. Tuy nhiên, tránh nhịn đói hoặc giảm cân quá nhanh vì có thể kích thích cơn gout.
• Ăn đều đặn: Tránh nhịn đói hoặc ăn quá nhiều trong một bữa.
• Bổ sung vitamin C: Vitamin C có thể giúp giảm nồng độ acid uric bằng cách tăng đào thải qua thận.
• Kiểm soát chất béo: Hạn chế chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa.
• Giảm muối: Tăng cường sức khỏe tim mạch và thận.

VIII. Câu hỏi thường gặp về bệnh gout (FAQs)

1. Bệnh gout có lây không?

Không, bệnh gout không lây từ người này sang người khác. Bệnh gout là một dạng viêm khớp do rối loạn chuyển hóa purin, không phải do vi khuẩn, virus hay các tác nhân gây bệnh truyền nhiễm khác.

2. Làm thế nào để phòng ngừa bệnh gout?

Phòng ngừa bệnh gout bao gồm:

• Duy trì cân nặng hợp lý
• Ăn uống cân đối, hạn chế thực phẩm giàu purin
• Hạn chế rượu bia, đặc biệt là bia
• Uống đủ nước (2-3 lít/ngày)
• Kiểm soát các bệnh lý nền như tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn lipid máu
• Tập thể dục đều đặn

3. Bệnh gout có thể chữa khỏi không?

Hiện nay, bệnh gout chưa có phương pháp điều trị để chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, bệnh gout có thể được kiểm soát hiệu quả thông qua việc kết hợp điều trị thuốc, thay đổi chế độ ăn uống và lối sống. Với phác đồ điều trị phù hợp, đa số bệnh nhân có thể kiểm soát nồng độ acid uric trong máu ở mức bình thường và không có triệu chứng. 

Nhiều bệnh nhân có thể sống hoàn toàn bình thường mà không có cơn gout tái phát trong nhiều năm liền. Tuy nhiên, việc điều trị thường phải duy trì suốt đời, đặc biệt là với những bệnh nhân có mức độ tăng acid uric máu cao hoặc có tiền sử gout mạn tính.

4. Người trẻ có thể mắc bệnh gout không?

Có, mặc dù bệnh gout thường gặp ở người trung niên và cao tuổi, người trẻ vẫn có thể mắc bệnh gout, đặc biệt là những người có yếu tố nguy cơ như tiền sử gia đình, béo phì, chế độ ăn giàu purin, uống nhiều rượu bia hoặc có bệnh lý nền.

5. Phụ nữ có mắc bệnh gout không?

Có, mặc dù tỷ lệ mắc bệnh gout ở nữ giới thấp hơn nam giới, phụ nữ vẫn có thể mắc bệnh gout, đặc biệt là sau thời kỳ mãn kinh khi nồng độ estrogen giảm. Estrogen có tác dụng tăng đào thải acid uric qua thận.

6. Gout có nguy hiểm không?

Có, bệnh gout có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm nếu không được điều trị và kiểm soát tốt. Các biến chứng nghiêm trọng bao gồm tổn thương khớp vĩnh viễn, biến dạng khớp, sỏi thận, bệnh thận mạn tính và tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch. Đặc biệt, tình trạng tăng acid uric máu kéo dài có liên quan đến tăng nguy cơ tử vong do các bệnh tim mạch. 

Do đó, việc điều trị và kiểm soát bệnh gout không chỉ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống mà còn có thể kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân.

7. Gout có di truyền không?

Có, bệnh gout có yếu tố di truyền rõ rệt. Các nghiên cứu cho thấy khoảng 60% bệnh nhân gout có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Nhiều gen liên quan đến việc vận chuyển và đào thải acid uric đã được xác định là có liên quan đến bệnh gout, bao gồm các gen mã hóa cho các protein vận chuyển acid uric như URAT1 (SLC22A12), GLUT9 (SLC2A9) và ABCG2. Tuy nhiên, yếu tố môi trường và lối sống vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc kích hoạt và phát triển bệnh

8. Bệnh gút có an được tỏi không?